小儿遗传性共济失调是怎么引起的

一、发病原因
　　1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种常见的早发型常染色体隐性共济失调，基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍，皮质脊髓束性笨拙，腿部本体感觉功能缺失，脊柱侧凸和心脏病，25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调，要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来，随着Friedreich共济失调基因被克隆，已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征，也是Friedreich共济失调基因突变的结果。
　　临床上应用较多的分类如下：
　　1、脊髓型包括：
　　（1）弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）。
　　（2）遗传性性截瘫。
　　（3）后柱性共济失调等。
　　2、脊髓小脑型包括：
　　（1）遗传性性共济失调。
　　（2）无β脂蛋白血症。
　　（3）共济失调扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。
　　3、小脑型包括：
　　（1）橄榄桥小脑萎缩。
　　（2）小脑橄榄萎缩。
　　（3）肌阵挛性小脑协调障碍（Ramsay-Hunt综合征）。
　　（4）Machedo-Joseph病（又称Azorean病）。
　　（5）遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征。
　　（6）Hartnup病等。
　　由于该分类未包括病因及发病机制，造成与其他分类方法的重叠，例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常，共济失调扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。